На Вологодчине с начала года на генетические заболевания обследовали 4000 новорожденных

Благодаря расширенному неонатальному скринингу с начала года на Вологодчине выявили один случай андреногенитального синдрома, два гипотериоза и один случай фенилкетонурии. Всем малышам своевременно назначено лечение, сообщил департамент здравоохранения области.

Неонатальный скрининг выполняется в первые дни жизни ребенка и позволяет выявить генетические заболевания на ранней стадии. Сейчас – возможно выявить 36 генетических заболеваний. Расширить перечень генетических исследований с 2023 года помог национальный проект «Здравоохранение».

В рамках проведения скрининга образцы крови новорожденных направляют в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга. На генном уровне специалисты видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним. При такой своевременной диагностике можно обнаружить детей из группы риска и вовремя начать лечение, а также диспансерное наблюдение.

Алена МАКАРОВА